Дерматит кистей код по мкб

Синдром Корнелии де Ланге: причины, формы и симптомы, методы лечения, прогноз

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?
Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день...

Читать далее »

Синдром Корнелии де Ланге – это очень редкое генетическое заболевание, которое встречается как у девочек, так и у мальчиков. Развивается болезнь вследствие генетической мутации во время внутриутробного развития плода. Характеризуется множественной патологией внутренних органов, диагностированных сразу после рождения ребенка. Кроме этого, сочетается с последующей умственной отсталостью, выраженной в большей или меньшей степени.

Данное заболевание было впервые и в общих чертах описано немецким врачом Брахманом в начале 20 века при наблюдении за молодым человеком 19 лет. Несколько позже, голландским педиатром Корнелией де Ланге был подробно описан ход течения заболевания на примере нескольких детей. В дальнейшем, эта патология получила название синдрома Корнелии де Ланге или дегенеративного нанизма, то есть карликовости.

Содержание статьи:
Причины
Формы и симптомы
Диагностика, лечение
Профилактика, прогноз

Причины и факторы риска заболевания

До настоящего времени, этиология и патогенез этого редкого заболевания остается невыясненной до конца. Основной теорией возникновения этой болезни, считается наследственная патология, развивающаяся вследствие генетической мутации в генах.

дегенеративный нанизм

загрузка...

Описаны случаи выявления этого синдрома у членов одной семьи. Наиболее вероятными факторами риска, способствующими возникновению этой патологии, являются:

  • кровное родство между матерью и отцом;
  • тяжелая вирусная инфекция у беременной женщины, особенно на первых месяцах зачатия ребенка, то есть во время закладки органов будущего малыша;
  • побочные действия некоторых лекарственных препаратов;
  • возраст беременной женщины свыше 35 лет;
  • зрелые и старшие годы родителя отца будущего ребенка;
  • применение физиотерапевтических процедур во время беременности;
  • нарушения в эндокринной системе организма будущей матери.

Код по МКБ-10

Q87. 1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся, преимущественно, карликовостью.

Формы и симптомы болезни

Дети, рожденные с такой патологией как синдром Корнелии де Ланге, на фото выглядят определенным образом и имеют схожие черты лица, которые проявляются следующим образом:

  • густой и низкий, в области лба, волосяной покров, не характерный для нормального новорожденного;
  • сросшиеся брови;
  • длинные и загнутые кверху ресницы;
  • деформация ушных раковин;
  • маленький нос с открытыми и видными носовыми ходами;
  • узкая красная кайма верхней губы;
  • аномально большое расстояние от верхней губы до кончика носа;
  • генетическое заболеваниенеправильная форма черепа в виде микроцефалии (уменьшение общего объема головы) или брахицефалии, то есть увеличение горизонтального размера черепа с одновременным снижением его высоты;
  • развития патологии в ротовой полости и носоглотке в виде аркообразного неба с наличием расщелины;
  • мраморный рисунок кожи лица.

Кроме определенных черт лица, присущих детям с таким нарушением как синдром Корнелии де Ланге, отмечаются множественные симптомы патологии внутренних органов. Некоторые могут визуально выявляться сразу после рождения, а некоторые, в процессе дальнейшей жизни. Наиболее частыми диагностированными аномалиями внутренних органов являются:

  1. Патология со стороны сердечной мышцы, в виде различных пороков сердца и сосудистых нарушений. Наиболее частой аномалией развития сердечно – сосудистой системы, является дефект межжелудочковой перегородки и тетрада Фалло.
  2. Нарушения со стороны ЖКТ, проявляющиеся часто в виде дисфункции пищеварительной системы, вследствие чего такие дети страдают плохим аппетитом, частыми проблемами с функцией кишечника. Рвота, запоры, сменяющиеся поносами, способствуют плохому усвоению пищи и прибавлению в весе.
  3. Патология со стороны мочевой системы часто диагностируется в виде одиночных или множественных кистозных образований почки, аномалии развития ее. Это может быть подковообразная почка, сопровождающаяся гидронефрозом, или ее удвоение. На этом фоне имеет место развитие хронической почечной недостаточности.
  4. Аномалия развития половых органов у девочек, в виде двурогой матки, а у мальчиков может быть в виде крипторхизма, то есть, отсутствие яичек в мошонке.

Но наиболее тяжелыми являются последствия аномального развития центральной нервной системы. Вследствие наличия микроцефалии или неправильной формы черепа, отмечаются органические поражения ЦНС, сопровождающиеся повышением внутричерепного давления и проявляющиеся в следующем виде:

  • нистагмнистагм (подергивание) при краевых отведениях глазных яблок или сходящееся косоглазие (стробизм), сопровождающиеся нарушением формы хрусталика, близорукостью или атрофией зрительного нерва;
  • наличие судорожного синдрома, вследствие гипертензии головного мозга;
  • парезы или параличи с нарушением функции тазовых органов;
  • повышенный или пониженный тонус мышц;
  • недоразвитие кистей и стоп в виде наличия четырех или трех пальцев на руках или ногах;
  • отставание в психическом развитии от дебильности в легкой степени, что наблюдается в исключительных случаях, до выраженной олигофрении и имбецильности в своем большинстве;
  • психомоторная расторможенность.

В клиническом течении синдрома Корнелии де Ланге, выделяются следующие его формы:

  1. Классический вид – когда все признаки заболевания ярко выражены. Это характерные черты лица, наличие аномалии развития внутренних органов и отставание в психическом и физическом развитии ребенка. Как правило, такие дети являются инвалидами 1 группы; требующие постоянного ухода за ними.
  2. Стертый вид – когда присутствуют характерные черты лица, но патология внутренних органов не является угрозой для их жизни. Нарушения функционального статуса ребенка, его психического и интеллектуального развития, выражены незначительно.

При стертой форме синдрома такие дети отличаются неадекватным поведением, в виде хождения по кругу, и совершением бессмысленных поступков, агрессивностью, расторможенностью. Отсутствуют навыки физиологических отправлений. Они могут ломать игрушки, рвать и есть бумагу или землю во время прогулки. Простые навыки личной гигиены, в виде чистки зубов и умывания, осваиваются с большим трудом.

Диагностика

Диагноз синдрома основывается на клинических проявлениях патологии. В первую очередь, это характерные черты лица, сочетающиеся с микроцефалией или аномалией развития черепа, и отставанием ребенка, как в физическом, так и в психическом развитии.

Кроме объективных данных, диагноз подтверждается лабораторными анализами на наличие мутаций в определенном гене. Для диагностики патологии внутренних органов применяются:

  • МРТ МРТ внутренних органов;
  • рентгенография черепа в 2 проекциях;
  • УЗИ внутренних органов;
  • ЭКГ;
  • осмотр глазного дна.

Диагностировать мутации генов, дающих развитие этого заболевания, во время беременности, не удается. Синдром Корнелии де Ланге выявляется только после рождения ребенка.

Осложнения и последствия

Ввиду выраженной патологии внутренних органов и сниженного иммунитета, частыми осложнениями являются различные вирусные и инфекционные заболевания. Наличие повышенного внутричерепного давления, может провоцировать судорожный синдром, который проявляется как в виде малых припадков, так и развернутых с клоническими и тоническими судорогами.

В данном случае, последствия этой врожденной патологии, неблагоприятные. Такие дети являются инвалидами и требуют постоянного внимания и ухода. Ввиду нарушений в психическом развитии, социализация в обществе представляется большой проблемой. Как правило, такие дети являются постоянными пациентами психиатрических клиник и интернатов.

Лечение

Рождение ребенка с синдромом Корнелии де Ланге требует постоянного наблюдения педиатра и невропатолога в раннем возрасте, а в дальнейшем консультации психиатра. Специфического лечения данной патологии не существует. Лечебные мероприятия носят симптоматический характер.

При необходимости и по показаниям, проводится хирургическое устранение аномалии развития того или другого органа. Если имеет место судорожный синдром, проводится противосудорожная терапия, направленная на снятие припадков. Психиатром назначается медикаментозная терапия, корректирующая поведение ребенка и улучшающая его мозговую деятельность. Кроме лекарственной терапии, показано физиотерапевтическое лечение, массаж, психотерапия.

Профилактика

Несмотря на то, что не выяснена причина генных мутаций, приводящих к развитию этого наследственного заболевания, в качестве профилактических мер можно рекомендовать:

  • врач дает рекомендациитщательное обследование женщин и мужчин, планирующих позднее материнство и отцовство;
  • не допускать браки между кровными родственниками;
  • беременным женщинам, по возможности, избегать вирусных инфекций, особенно в первом триместре, когда идет закладка органов будущего ребенка.

Если в анамнезе у семьи присутствовал синдром Корнелии де Ланге, необходима обязательная медико – генетическая консультация с целью выявления генных мутаций.

Прогноз и продолжительность жизни

Прогноз в отношении течения болезни и продолжительности жизни детей, родившихся с данным синдромом, во многом зависит от тяжести врожденной патологии. Летальный исход может быть, на первых месяцах жизни младенца, если имеет место тяжелая патология внутренних органов.

Но если она устраняется хирургическим путем или выражена незначительно, прогноз, в данном случае, относительно положительный. Продолжительность жизни может колебаться от 12-13 лет до 50-60 лет и будет зависеть от качественного лечения и полноценных курсов реабилитации таких детей.

Вылечить артроз без лекарств? Это возможно!

Получите бесплатно книгу «Пошаговый план восстановления подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе» и начинайте выздоравливать без дорогого лечения и операций!

Получить книгу

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Содержание статьи:

  • Виды и формы заболевания
  • Симптомы
  • Методы лечения
  • Традиционная терапия
  • Гимнастика
  • Самостоятельное лечение дома
  • Профилактика

Артрит – это патология суставов, в основе которой лежит воспалительный процесс. Часто заболевание протекает хронически и может беспокоить человека годами. Артрит коленного сустава (гонартрит, гонит) – широко распространенная проблема в мире, особенно много его случаев регистрируется в цивилизованных странах: в Европе, в США и у нас, в России. Недуг нередко приводит к инвалидности, поэтому если вам уже поставлен такой диагноз – лечение должно быть комплексным, а начинать действовать необходимо как можно скорее.

артрит коленного сустава

Виды и формы гонартрита

Причины, из-за которых возникает гонартрит, до конца не выяснены. Гонартрит может развиваться как самостоятельная патология, так и быть симптомом других болезней, например, ревматизма. Различают первичную и вторичную формы заболевания. Первичный артрит – это патология, возникающая самостоятельно, «сама по себе», вторичный же возникает как проявление или осложнение других болезней.

К первичной форме относятся следующие виды недуга:

Как проявление или осложнение других патологий коленный артрит возможен:

  • При остеоартрозе. Воспаление полости сустава возникает на фоне его деформирующего поражения и разрушения хряща.
  • При ревматизме. Ревматизм – общее заболевание организма, при котором больше всего страдают крупные суставы и сердце.
  • При псориазе (болезни кожи и соединительной ткани).
  • При красной волчанке (поражении иммунной системы).

При болезни артрит коленного сустава симптомы могут быть бурными, яркими и вялотекущими. Так как гонартрит может быть острым (начинается внезапно и чаще протекает бурно) и хроническим (первые признаки начальной степени болезни незаметны, недуг протекает длительно с периодическими обострениями).

Также воспаление может быть односторонним и двусторонним (симметричным), например, при ревматизме процесс всегда будет двусторонним.

Характерные симптомы

Как отличить воспаление коленного сустава от другого поражения? Диагностика – это задача врача.

Вне зависимости от причин развития в проявлениях разных форм артритов есть общие признаки:

Симптомы артрита коленного сустава могут различаться в зависимости от степени заболевания.

Для 1 степени характерны незначительные боли, в утренние часы возможно ограничение в подвижности колена, которое проходит спустя некоторое время.

2 степень характеризуется более серьезными признаками: боли становятся интенсивнее, видно явное припухание коленной области, ее покраснение и отек. Затруднения в движении становятся более выраженными.

3 степень гонартирита – деформирующий артрит, при котором сильные боли вызывают стойкий спазм мускулатуры, в результате чего происходит деформация колена.

Методы лечения

О вреде самолечения сказано довольно много, а для такой проблемы, как артрит, это особенно актуально. Поэтому чтобы успешно лечить болезнь – обязательно обратитесь к опытному врачу: после обследования вам составят индивидуальную схему лечения в зависимости от вида заболевания, его стадии и всех особенностей вашего организма. Традиционная медицина для лечения артрита колена использует таблетки, уколы, лечебную физкультуру. Каждый вид патологии требует своего подхода, поскольку и механизм развития, и причины возникновения, и симптомы заболевания в каждом случае будут свои.

Традиционная терапия

Из медицинских препаратов лечить артрит помогают противовоспалительные средства, препараты, содержащие гормоны и ацетилсалициловую кислоту.

Если причина воспаления – инфекционный процесс, то назначаются антибиотики. Если причина в какой-то общей патологии организма – назначается соответствующая терапия в зависимости от болезни.

Из местнодействующих лекарств применяют мази, крема и компрессы, цель которых – устранить боль, снять отек, улучшить кровообращение в колене и согреть его.

В тяжелых случаях (2–3 степень болезни или острый ее период) показано лечение артрита коленного сустава медикаментами, которые вводятся непосредственно в суставную полость с помощью укола. Это могут быть гормональные средства с противовоспалительным эффектом, хондропротекторы, способствующие восстановлению нормального строения суставных структур, и некоторые другие препараты.

В период обострения патологии пораженным суставам важно обеспечить покой и тепло, иногда назначается постельный режим.

Следует соблюдать диету. Употребляйте:

  • Свежие овощи и фрукты.
  • Жирную рыбу. Она богата омега-3 жирными кислотами, полезными для суставных хрящей.
  • Морепродукты, содержащие хондроитин – природный компонент, питающий хрящ. Это кальмары, креветки, мидии.

Потребление соленой и острой пищи необходимо ограничить.

Также для лечения артрита коленного сустава полезны массаж и мануальная терапия.

Важно понимать, что полностью вылечить заболевание можно только комплексным подходом.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Гимнастика

Лечебную гимнастику вы легко можете выполнять в домашних условиях. Важно обходиться без резких движений и чрезмерных нагрузок (как непосредственно во время занятий, так по жизни в целом). Лечить болезнь очень хорошо помогают упражнения на плавное растягивание – они очень полезны.

Рассмотрим несколько простых и эффективных упражнений, которые помогут остановить артрит коленного сустава, а также могут служить мерой его профилактики.

Число повторов каждого из упражнений в начале тренировок должно быть не более пяти, если и меньшее количество подходов вызывает дискомфорт – делайте меньше. В дальнейшем количество подходов можно увеличить до десяти.

Самостоятельное лечение дома

Хорошим дополнением к традиционным методам лечения являются средства народной медицины, которые можно успешно применять в домашних условиях. Чтобы лечить артрит коленного сустава дома используют противовоспалительные отвары из лекарственных трав, настойки, компрессы и домашние мази, которые эффективно снимают болевой синдром, способствуют уменьшению острых воспалений и служат профилактикой осложнений. Большое количество действенных рецептов собрано в статье «Лечение артрита народными средствами».

Профилактика

Вот основные меры профилактики и предотвращения осложнений заболевания, которые направлены на устранение основных причин недуга:

  • избегайте переохлаждения ног, особенно длительного пребывания в холодной воде;
  • если ваша работа связана с долгим стоянием или сидением – делайте перерывы для небольшой разминки или ходьбы;
  • соблюдайте диету, боритесь с лишним весом (если он есть);
  • повышайте иммунитет и сопротивляемость организма (здоровый образ жизни, закаливание, витамины);
  • откажитесь от вредных привычек.

Решать, как лечить артрит коленного сустава в каждом конкретном случае, безусловно, должен врач. Но процесс выздоровления во многом зависит и от пациента. Если неукоснительно соблюдать все рекомендации доктора и быть внимательным к своему здоровью – шансы на благоприятный исход велики, вполне реально даже полностью вылечить болезнь. Берегите себя и будьте здоровы!

Причины и виды артрита коленного сустава, симптомы и лечение

    • Народные средства против артрита
    • Артрит суставов пальцев рук: симптомы и правильное лечение
    • Эффективное лечение различных видов полиартрита суставов
    • Причины и виды артрита коленного сустава, симптомы и лечение
    • Подборка лучших методов лечения ревматоидного артрита народными средствами

  • Добавить комментарий